| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.11120197G>T | CA10585693 | LDLR | c.2209G>T (p.Asp737Tyr) c.*20G>T (n.*20G>T) c.1831G>T (p.Asp611Tyr) c.1951G>T (p.Asp651Tyr) c.2205G>T c.1447G>T (p.Asp483Tyr) c.1828G>T (p.Asp610Tyr) c.1570G>T (p.Asp524Tyr) c.532G>T n.1961G>T n.2068G>T n.1928G>T | ClinVar dbSNP |
| 19 | g.11120197G>A | CA354422 | LDLR | c.2209G>A (p.Asp737Asn) c.*20G>A (n.*20G>A) c.1831G>A (p.Asp611Asn) c.1951G>A (p.Asp651Asn) c.2205G>A c.1447G>A (p.Asp483Asn) c.1828G>A (p.Asp610Asn) c.1570G>A (p.Asp524Asn) c.532G>A n.1961G>A n.2068G>A n.1928G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |