Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
19g.11110738G>ACA023406LDLRc.1285G>A (p.Gly429Ser)
c.1027G>A (p.Gly343Ser)
c.941-776G>A (n.941-776G>A)
c.1281G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.904G>A (p.Gly302Ser)
c.646G>A (p.Gly216Ser)
n.26G>A
c.541-776G>A
n.1177G>A
n.1144G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
19g.11110738G>TCA10585257LDLRc.1285G>T (p.Gly429Cys)
c.1027G>T (p.Gly343Cys)
c.941-776G>T (n.941-776G>T)
c.1281G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.904G>T (p.Gly302Cys)
c.646G>T (p.Gly216Cys)
n.26G>T
c.541-776G>T
n.1177G>T
n.1144G>T
 ClinVar dbSNP

Number of alleles fetched