Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.10149805G>T | CA351756113 | VHL | c.*159G>T (n.*159G>T) c.618G>T (n.618G>T) c.593G>T (p.Arg198Leu) c.482G>T (p.Arg161Leu) c.359G>T (p.Arg120Leu) n.618G>T c.*36G>T (n.*36G>T) | dbSNP |
3 | g.10149805G>C | CA351756111 | VHL | c.*159G>C (n.*159G>C) c.618G>C (n.618G>C) c.593G>C (p.Arg198Pro) c.482G>C (p.Arg161Pro) c.359G>C (p.Arg120Pro) n.618G>C c.*36G>C (n.*36G>C) | ClinVar dbSNP COSMIC |
3 | g.10149805G>A | CA020413 | VHL | c.*159G>A (n.*159G>A) c.618G>A (n.618G>A) c.593G>A (p.Arg198Gln) c.482G>A (p.Arg161Gln) c.359G>A (p.Arg120Gln) n.618G>A c.*36G>A (n.*36G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |