| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1220702C>A | CA338699 | STK11 | c.719C>A (p.Ser240Ter) c.347C>A (p.Ser116Ter) c.545C>A (p.Ser182Ter) n.617C>A n.809C>A n.690C>A c.497C>A (p.Ser166Ter) n.1344C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220702C>T | CA402949942 | STK11 | c.719C>T (p.Ser240Leu) c.347C>T (p.Ser116Leu) c.545C>T (p.Ser182Leu) n.617C>T n.809C>T n.690C>T c.497C>T (p.Ser166Leu) n.1344C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1220702C>G | CA023243 | STK11 | c.719C>G (p.Ser240Trp) c.347C>G (p.Ser116Trp) c.545C>G (p.Ser182Trp) n.617C>G n.809C>G n.690C>G c.497C>G (p.Ser166Trp) n.1344C>G | ClinVar dbSNP |