| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.1219345C>T | CA022873 | STK11 | c.396C>T (p.Cys132=) c.24C>T (p.Cys8=) c.291-1028C>T (n.291-1028C>T) n.219C>T n.486C>T c.*221C>T (n.*221C>T) c.174C>T (p.Cys58=) n.1021C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 19 | g.1219345C>G | CA402948163 | STK11 | c.396C>G (p.Cys132Trp) c.24C>G (p.Cys8Trp) c.291-1028C>G (n.291-1028C>G) n.219C>G n.486C>G c.*221C>G (n.*221C>G) c.174C>G (p.Cys58Trp) n.1021C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.1219345C>A | CA022867 | STK11 | c.396C>A (p.Cys132Ter) c.24C>A (p.Cys8Ter) c.291-1028C>A (n.291-1028C>A) n.219C>A n.486C>A c.*221C>A (n.*221C>A) c.174C>A (p.Cys58Ter) n.1021C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |