| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 17 | g.35107105del | CA299897 | RAD51D | c.345+261del (n.345+261del) c.6del (p.Ala3GlnfsTer14) c.423del (p.Ala142GlnfsTer14) n.437-624del c.363del (p.Ala122GlnfsTer14) c.145-624del (n.145-624del) n.513del c.-125-44del (n.-125-44del) c.445del n.259del n.500+261del c.*94del (n.*94del) c.248+261del c.281del (p.Gln94ArgfsTer?) c.*103del (n.*103del) n.273+261del c.*76+261del (n.*76+261del) c.-51-624del (n.-51-624del) c.-52+261del (n.-52+261del) n.332del c.369del (p.Ala124GlnfsTer14) c.346-624del n.167-624del c.4-624del (n.4-624del) n.500del n.482+261del n.233-624del n.389del n.371+261del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 17 | g.35107105T= | CA3223341935 | RAD51D | c.345+261A= (n.345+261A=) c.6A= (p.Ala2=) c.423A= (p.Ala141=) n.437-624A= c.363A= (p.Ala121=) c.145-624A= (n.145-624A=) n.513A= c.-125-44A= (n.-125-44A=) c.445A= n.259A= n.500+261A= c.*94A= (n.*94A=) c.248+261A= c.281A= (p.Gln94=) c.*103A= (n.*103A=) n.273+261A= c.*76+261A= (n.*76+261A=) c.-51-624A= (n.-51-624A=) c.-52+261A= (n.-52+261A=) n.332A= c.369A= (p.Ala123=) c.346-624A= n.167-624A= c.4-624A= (n.4-624A=) n.500A= n.482+261A= n.233-624A= n.389A= n.371+261A= | dbSNP dbSNP |