| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23629925A>T | CA299725 | PALB2 | c.2235T>A (p.Tyr745Ter) c.212-650T>A (n.212-650T>A) c.2229T>A (p.Tyr743Ter) c.1344T>A (p.Tyr448Ter) n.3576T>A n.2749T>A n.1157T>A n.924T>A c.49-650T>A (n.49-650T>A) n.2383T>A c.87-650T>A n.3025T>A | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.23629925A>G | CA338960 | PALB2 | c.2235T>C (p.Tyr745=) c.212-650T>C (n.212-650T>C) c.2229T>C (p.Tyr743=) c.1344T>C (p.Tyr448=) n.3576T>C n.2749T>C n.1157T>C n.924T>C c.49-650T>C (n.49-650T>C) n.2383T>C c.87-650T>C n.3025T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |