| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.23636336T>G | CA395138999 | PALB2 | c.218-2A>C (n.218-2A>C) c.211+1514A>C (n.211+1514A>C) c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.-674-2A>C (n.-674-2A>C) n.1559-2A>C n.732-2A>C c.48+4774A>C (n.48+4774A>C) n.366-2A>C c.86+1514A>C n.490-2A>C n.1008-2A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636336T>C | CA299700 | PALB2 | c.218-2A>G (n.218-2A>G) c.211+1514A>G (n.211+1514A>G) c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.-674-2A>G (n.-674-2A>G) n.1559-2A>G n.732-2A>G c.48+4774A>G (n.48+4774A>G) n.366-2A>G c.86+1514A>G n.490-2A>G n.1008-2A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.23636336T>A | CA395139000 | PALB2 | c.218-2A>T (n.218-2A>T) c.211+1514A>T (n.211+1514A>T) c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.-674-2A>T (n.-674-2A>T) n.1559-2A>T n.732-2A>T c.48+4774A>T (n.48+4774A>T) n.366-2A>T c.86+1514A>T n.490-2A>T n.1008-2A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.23636336T= | CA2213432520 | PALB2 | c.218-2A= (n.218-2A=) c.211+1514A= (n.211+1514A=) c.212-2A= (n.212-2A=) c.-674-2A= (n.-674-2A=) n.1559-2A= n.732-2A= c.48+4774A= (n.48+4774A=) n.366-2A= c.86+1514A= n.490-2A= n.1008-2A= | dbSNP |