| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89943297G>T | CA461837508 | NBN | n.3442C>A c.1894C>A (p.Arg632=) c.2140C>A (p.Arg714=) c.*1751C>A (n.*1751C>A) c.*1449C>A (n.*1449C>A) c.*1808C>A (n.*1808C>A) n.3925C>A c.*1744C>A (n.*1744C>A) c.*1661C>A (n.*1661C>A) c.1828C>A (p.Arg610=) n.2407C>A c.*2691C>A (n.*2691C>A) c.1915C>A (p.Arg639=) c.2071C>A (p.Arg691=) c.*1538C>A (n.*1538C>A) n.2688-7685C>A n.3637-7685C>A n.2261C>A c.*2013C>A (n.*2013C>A) c.250C>A (p.Arg84=) c.2116C>A (p.Arg706=) c.1261C>A (p.Arg421=) | ClinVar dbSNP |
| 8 | g.89943297G>A | CA299657 | NBN | n.3442C>T c.1894C>T (p.Arg632Ter) c.2140C>T (p.Arg714Ter) c.*1751C>T (n.*1751C>T) c.*1449C>T (n.*1449C>T) c.*1808C>T (n.*1808C>T) n.3925C>T c.*1744C>T (n.*1744C>T) c.*1661C>T (n.*1661C>T) c.1828C>T (p.Arg610Ter) n.2407C>T c.*2691C>T (n.*2691C>T) c.1915C>T (p.Arg639Ter) c.2071C>T (p.Arg691Ter) c.*1538C>T (n.*1538C>T) n.2688-7685C>T n.3637-7685C>T n.2261C>T c.*2013C>T (n.*2013C>T) c.250C>T (p.Arg84Ter) c.2116C>T (p.Arg706Ter) c.1261C>T (p.Arg421Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89943297G>C | CA4802601 | NBN | n.3442C>G c.1894C>G (p.Arg632Gly) c.2140C>G (p.Arg714Gly) c.*1751C>G (n.*1751C>G) c.*1449C>G (n.*1449C>G) c.*1808C>G (n.*1808C>G) n.3925C>G c.*1744C>G (n.*1744C>G) c.*1661C>G (n.*1661C>G) c.1828C>G (p.Arg610Gly) n.2407C>G c.*2691C>G (n.*2691C>G) c.1915C>G (p.Arg639Gly) c.2071C>G (p.Arg691Gly) c.*1538C>G (n.*1538C>G) n.2688-7685C>G n.3637-7685C>G n.2261C>G c.*2013C>G (n.*2013C>G) c.250C>G (p.Arg84Gly) c.2116C>G (p.Arg706Gly) c.1261C>G (p.Arg421Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 8 | g.89943297G= | CA1801418163 | NBN | n.3442C= c.1894C= (p.Arg632=) c.2140C= (p.Arg714=) c.*1751C= (n.*1751C=) c.*1449C= (n.*1449C=) c.*1808C= (n.*1808C=) n.3925C= c.*1744C= (n.*1744C=) c.*1661C= (n.*1661C=) c.1828C= (p.Arg610=) n.2407C= c.*2691C= (n.*2691C=) c.1915C= (p.Arg639=) c.2071C= (p.Arg691=) c.*1538C= (n.*1538C=) n.2688-7685C= n.3637-7685C= n.2261C= c.*2013C= (n.*2013C=) c.250C= (p.Arg84=) c.2116C= (p.Arg706=) c.1261C= (p.Arg421=) | dbSNP dbSNP |