| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.89943320G>C | CA299633 | NBN | n.3419C>G c.1871C>G (p.Ser624Ter) c.2117C>G (p.Ser706Ter) c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.*1426C>G (n.*1426C>G) c.*1785C>G (n.*1785C>G) n.3902C>G c.*1721C>G (n.*1721C>G) c.*1638C>G (n.*1638C>G) c.1805C>G (p.Ser602Ter) n.2384C>G c.*2668C>G (n.*2668C>G) c.1892C>G (p.Ser631Ter) c.2048C>G (p.Ser683Ter) c.*1515C>G (n.*1515C>G) n.2688-7708C>G n.3637-7708C>G n.2238C>G c.*1990C>G (n.*1990C>G) c.227C>G (p.Ser76Ter) c.2093C>G (p.Ser698Ter) c.1238C>G (p.Ser413Ter) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.89943320G= | CA1801418179 | NBN | n.3419C= c.1871C= (p.Ser624=) c.2117C= (p.Ser706=) c.*1728C= (n.*1728C=) c.*1426C= (n.*1426C=) c.*1785C= (n.*1785C=) n.3902C= c.*1721C= (n.*1721C=) c.*1638C= (n.*1638C=) c.1805C= (p.Ser602=) n.2384C= c.*2668C= (n.*2668C=) c.1892C= (p.Ser631=) c.2048C= (p.Ser683=) c.*1515C= (n.*1515C=) n.2688-7708C= n.3637-7708C= n.2238C= c.*1990C= (n.*1990C=) c.227C= (p.Ser76=) c.2093C= (p.Ser698=) c.1238C= (p.Ser413=) | dbSNP |