| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 13 | g.32397045G>A | CA387763856 | BRCA2 | c.*171+1G>A (n.*171+1G>A) c.*1015+1G>A (n.*1015+1G>A) c.9279+1G>A (n.9279+1G>A) c.*1210+1G>A (n.*1210+1G>A) c.9597+1G>A (n.9597+1G>A) c.2064+1G>A (n.2064+1G>A) n.1775+1G>A c.9648+1G>A (n.9648+1G>A) c.9656+1G>A (n.9656+1G>A) c.2526+1G>A c.731+1G>A n.236+1G>A c.9552+1G>A (n.9552+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 13 | g.32397045G>C | CA026248 | BRCA2 | c.*171+1G>C (n.*171+1G>C) c.*1015+1G>C (n.*1015+1G>C) c.9279+1G>C (n.9279+1G>C) c.*1210+1G>C (n.*1210+1G>C) c.9597+1G>C (n.9597+1G>C) c.2064+1G>C (n.2064+1G>C) n.1775+1G>C c.9648+1G>C (n.9648+1G>C) c.9656+1G>C (n.9656+1G>C) c.2526+1G>C c.731+1G>C n.236+1G>C c.9552+1G>C (n.9552+1G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |