| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214730416G>A | CA298474 | BARD1 | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*59C>T (n.*59C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.3371C>T c.93C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.331C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1989C>T n.1932C>T n.1188C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2186C>T n.1961C>T n.1904C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214730416G>C | CA350451093 | BARD1 | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.3371C>G c.93C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.331C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1989C>G n.1932C>G n.1188C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2186C>G n.1961C>G n.1904C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.214730416G= | CA1327046354 | BARD1 | c.1996C= (p.Gln666=) c.643C= (p.Gln215=) c.*59C= (n.*59C=) c.586C= (p.Gln196=) c.1588C= (p.Gln530=) c.1939C= (p.Gln647=) c.457C= (p.Gln153=) c.3371C= c.93C= c.*1616C= (n.*1616C=) n.331C= c.166C= (p.Gln56=) c.*662C= (n.*662C=) n.1989C= n.1932C= n.1188C= c.1942C= (p.Gln648=) c.2095C= (p.Gln699=) n.2186C= n.1961C= n.1904C= n.1160C= | dbSNP |