Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214730416G>A | CA298474 | BARD1 | c.1996C>T (p.Gln666Ter) c.643C>T (p.Gln215Ter) c.*59C>T (n.*59C>T) c.586C>T (p.Gln196Ter) c.1588C>T (p.Gln530Ter) c.1939C>T (p.Gln647Ter) c.457C>T (p.Gln153Ter) c.3371C>T c.93C>T c.*1616C>T (n.*1616C>T) n.331C>T c.166C>T (p.Gln56Ter) c.*662C>T (n.*662C>T) n.1989C>T n.1932C>T n.1188C>T c.1942C>T (p.Gln648Ter) c.2095C>T (p.Gln699Ter) n.2186C>T n.1961C>T n.1904C>T n.1160C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.214730416G>C | CA350451093 | BARD1 | c.1996C>G (p.Gln666Glu) c.643C>G (p.Gln215Glu) c.*59C>G (n.*59C>G) c.586C>G (p.Gln196Glu) c.1588C>G (p.Gln530Glu) c.1939C>G (p.Gln647Glu) c.457C>G (p.Gln153Glu) c.3371C>G c.93C>G c.*1616C>G (n.*1616C>G) n.331C>G c.166C>G (p.Gln56Glu) c.*662C>G (n.*662C>G) n.1989C>G n.1932C>G n.1188C>G c.1942C>G (p.Gln648Glu) c.2095C>G (p.Gln699Glu) n.2186C>G n.1961C>G n.1904C>G n.1160C>G | ClinVar dbSNP |