Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.214781267C>A | CA298456 | BARD1 | c.607G>T (p.Gly203Ter) c.215+15794G>T (n.215+15794G>T) c.158+28145G>T (n.158+28145G>T) c.550G>T (p.Gly184Ter) c.364+11030G>T (n.364+11030G>T) c.449G>T c.*227G>T (n.*227G>T) n.502G>T c.73+28145G>T (n.73+28145G>T) n.600G>T n.543G>T n.506+11030G>T c.553G>T (p.Gly185Ter) c.706G>T (p.Gly236Ter) n.797G>T n.572G>T n.515G>T n.478+11030G>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.214781267C>T | CA10577842 | BARD1 | c.607G>A (p.Gly203Arg) c.215+15794G>A (n.215+15794G>A) c.158+28145G>A (n.158+28145G>A) c.550G>A (p.Gly184Arg) c.364+11030G>A (n.364+11030G>A) c.449G>A c.*227G>A (n.*227G>A) n.502G>A c.73+28145G>A (n.73+28145G>A) n.600G>A n.543G>A n.506+11030G>A c.553G>A (p.Gly185Arg) c.706G>A (p.Gly236Arg) n.797G>A n.572G>A n.515G>A n.478+11030G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |