| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.214781426G>A | CA298444 | BARD1 | c.448C>T (p.Arg150Ter) c.215+15635C>T (n.215+15635C>T) c.158+27986C>T (n.158+27986C>T) c.391C>T (p.Arg131Ter) c.364+10871C>T (n.364+10871C>T) c.290C>T c.*68C>T (n.*68C>T) n.343C>T c.73+27986C>T (n.73+27986C>T) n.441C>T n.384C>T n.506+10871C>T c.394C>T (p.Arg132Ter) c.547C>T (p.Arg183Ter) n.638C>T n.413C>T n.356C>T n.478+10871C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.214781426G>C | CA350457717 | BARD1 | c.448C>G (p.Arg150Gly) c.215+15635C>G (n.215+15635C>G) c.158+27986C>G (n.158+27986C>G) c.391C>G (p.Arg131Gly) c.364+10871C>G (n.364+10871C>G) c.290C>G c.*68C>G (n.*68C>G) n.343C>G c.73+27986C>G (n.73+27986C>G) n.441C>G n.384C>G n.506+10871C>G c.394C>G (p.Arg132Gly) c.547C>G (p.Arg183Gly) n.638C>G n.413C>G n.356C>G n.478+10871C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.214781426G= | CA1327071510 | BARD1 | c.448C= (p.Arg150=) c.215+15635C= (n.215+15635C=) c.158+27986C= (n.158+27986C=) c.391C= (p.Arg131=) c.364+10871C= (n.364+10871C=) c.290C= c.*68C= (n.*68C=) n.343C= c.73+27986C= (n.73+27986C=) n.441C= n.384C= n.506+10871C= c.394C= (p.Arg132=) c.547C= (p.Arg183=) n.638C= n.413C= n.356C= n.478+10871C= | dbSNP |
| 2 | g.214781426G>T | CA431136218 | BARD1 | c.448C>A (p.Arg150=) c.215+15635C>A (n.215+15635C>A) c.158+27986C>A (n.158+27986C>A) c.391C>A (p.Arg131=) c.364+10871C>A (n.364+10871C>A) c.290C>A c.*68C>A (n.*68C>A) n.343C>A c.73+27986C>A (n.73+27986C>A) n.441C>A n.384C>A n.506+10871C>A c.394C>A (p.Arg132=) c.547C>A (p.Arg183=) n.638C>A n.413C>A n.356C>A n.478+10871C>A | ClinVar dbSNP |