Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108365324G>C | CA298332 | ATM,C11orf65 | c.8988-1G>C (n.8988-1G>C) c.*8459-1G>C (n.*8459-1G>C) n.1686-1G>C n.3745-1G>C n.3406-1G>C n.2335-1G>C n.10472-1G>C n.4212-1G>C n.4404-1G>C n.1462-1G>C n.5481-1G>C c.*4052-1G>C (n.*4052-1G>C) c.*4123-1G>C (n.*4123-1G>C) c.226+27884C>G n.5203-1G>C n.476-1G>C c.640+20596C>G (n.640+20596C>G) n.272-24960C>G n.327-1G>C c.*2-9215C>G (n.*2-9215C>G) c.787+20596C>G (n.787+20596C>G) c.731+27884C>G (n.731+27884C>G) c.4944-1G>C (n.4944-1G>C) c.732-16251C>G (n.732-16251C>G) c.732-24960C>G (n.732-24960C>G) c.8823-1G>C (n.8823-1G>C) c.7944-1G>C (n.7944-1G>C) c.7680-1G>C (n.7680-1G>C) c.4059-1G>C (n.4059-1G>C) c.694+20596C>G (n.694+20596C>G) n.1107-9215C>G c.903+17736C>G (n.903+17736C>G) n.1105-9215C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
11 | g.108365324G>T | CA382530704 | ATM,C11orf65 | c.8988-1G>T (n.8988-1G>T) c.*8459-1G>T (n.*8459-1G>T) n.1686-1G>T n.3745-1G>T n.3406-1G>T n.2335-1G>T n.10472-1G>T n.4212-1G>T n.4404-1G>T n.1462-1G>T n.5481-1G>T c.*4052-1G>T (n.*4052-1G>T) c.*4123-1G>T (n.*4123-1G>T) c.226+27884C>A n.5203-1G>T n.476-1G>T c.640+20596C>A (n.640+20596C>A) n.272-24960C>A n.327-1G>T c.*2-9215C>A (n.*2-9215C>A) c.787+20596C>A (n.787+20596C>A) c.731+27884C>A (n.731+27884C>A) c.4944-1G>T (n.4944-1G>T) c.732-16251C>A (n.732-16251C>A) c.732-24960C>A (n.732-24960C>A) c.8823-1G>T (n.8823-1G>T) c.7944-1G>T (n.7944-1G>T) c.7680-1G>T (n.7680-1G>T) c.4059-1G>T (n.4059-1G>T) c.694+20596C>A (n.694+20596C>A) n.1107-9215C>A c.903+17736C>A (n.903+17736C>A) n.1105-9215C>A | ClinVar dbSNP |
11 | g.108365324G>A | CA348186 | ATM,C11orf65 | c.8988-1G>A (n.8988-1G>A) c.*8459-1G>A (n.*8459-1G>A) n.1686-1G>A n.3745-1G>A n.3406-1G>A n.2335-1G>A n.10472-1G>A n.4212-1G>A n.4404-1G>A n.1462-1G>A n.5481-1G>A c.*4052-1G>A (n.*4052-1G>A) c.*4123-1G>A (n.*4123-1G>A) c.226+27884C>T n.5203-1G>A n.476-1G>A c.640+20596C>T (n.640+20596C>T) n.272-24960C>T n.327-1G>A c.*2-9215C>T (n.*2-9215C>T) c.787+20596C>T (n.787+20596C>T) c.731+27884C>T (n.731+27884C>T) c.4944-1G>A (n.4944-1G>A) c.732-16251C>T (n.732-16251C>T) c.732-24960C>T (n.732-24960C>T) c.8823-1G>A (n.8823-1G>A) c.7944-1G>A (n.7944-1G>A) c.7680-1G>A (n.7680-1G>A) c.4059-1G>A (n.4059-1G>A) c.694+20596C>T (n.694+20596C>T) n.1107-9215C>T c.903+17736C>T (n.903+17736C>T) n.1105-9215C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |