Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108284226G>T | CA382524167 | ATM | c.3747-1G>T (n.3747-1G>T) c.*3218-1G>T (n.*3218-1G>T) n.94-1G>T n.3897-1G>T c.3582-1G>T (n.3582-1G>T) c.2703-1G>T (n.2703-1G>T) c.2439-1G>T (n.2439-1G>T) n.4480-1G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284226G>A | CA16044129 | ATM | c.3747-1G>A (n.3747-1G>A) c.*3218-1G>A (n.*3218-1G>A) n.94-1G>A n.3897-1G>A c.3582-1G>A (n.3582-1G>A) c.2703-1G>A (n.2703-1G>A) c.2439-1G>A (n.2439-1G>A) n.4480-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108284226G>C | CA298228 | ATM | c.3747-1G>C (n.3747-1G>C) c.*3218-1G>C (n.*3218-1G>C) n.94-1G>C n.3897-1G>C c.3582-1G>C (n.3582-1G>C) c.2703-1G>C (n.2703-1G>C) c.2439-1G>C (n.2439-1G>C) n.4480-1G>C | ClinVar dbSNP |