| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108272720A>C | CA382515462 | ATM | c.3154-2A>C (n.3154-2A>C) c.*2625-2A>C (n.*2625-2A>C) n.3304-2A>C c.2989-2A>C (n.2989-2A>C) c.2110-2A>C (n.2110-2A>C) c.1846-2A>C (n.1846-2A>C) n.3887-2A>C | dbSNP |
| 11 | g.108272720A>G | CA298200 | ATM | c.3154-2A>G (n.3154-2A>G) c.*2625-2A>G (n.*2625-2A>G) n.3304-2A>G c.2989-2A>G (n.2989-2A>G) c.2110-2A>G (n.2110-2A>G) c.1846-2A>G (n.1846-2A>G) n.3887-2A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.108272720A>T | CA382515466 | ATM | c.3154-2A>T (n.3154-2A>T) c.*2625-2A>T (n.*2625-2A>T) n.3304-2A>T c.2989-2A>T (n.2989-2A>T) c.2110-2A>T (n.2110-2A>T) c.1846-2A>T (n.1846-2A>T) n.3887-2A>T | ClinVar dbSNP |