Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108257607G>T | CA298163 | ATM | c.2376+1G>T (n.2376+1G>T) c.*1847+1G>T (n.*1847+1G>T) n.2510+1G>T n.2526+1G>T n.1871+1G>T c.*1311+1G>T (n.*1311+1G>T) c.2211+1G>T (n.2211+1G>T) c.1332+1G>T (n.1332+1G>T) c.1068+1G>T (n.1068+1G>T) n.3109+1G>T | ClinVar dbSNP |
11 | g.108257607G>A | CA382540432 | ATM | c.2376+1G>A (n.2376+1G>A) c.*1847+1G>A (n.*1847+1G>A) n.2510+1G>A n.2526+1G>A n.1871+1G>A c.*1311+1G>A (n.*1311+1G>A) c.2211+1G>A (n.2211+1G>A) c.1332+1G>A (n.1332+1G>A) c.1068+1G>A (n.1068+1G>A) n.3109+1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108257607G>C | CA382540429 | ATM | c.2376+1G>C (n.2376+1G>C) c.*1847+1G>C (n.*1847+1G>C) n.2510+1G>C n.2526+1G>C n.1871+1G>C c.*1311+1G>C (n.*1311+1G>C) c.2211+1G>C (n.2211+1G>C) c.1332+1G>C (n.1332+1G>C) c.1068+1G>C (n.1068+1G>C) n.3109+1G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |