| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.108244867C>T | CA298123 | ATM | c.742C>T (p.Arg248Ter) c.*213C>T (n.*213C>T) n.841C>T n.876C>T n.3089C>T n.892C>T n.237C>T n.711C>T c.577C>T (p.Arg193Ter) c.-303C>T (n.-303C>T) n.1475C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 11 | g.108244867C>G | CA382529258 | ATM | c.742C>G (p.Arg248Gly) c.*213C>G (n.*213C>G) n.841C>G n.876C>G n.3089C>G n.892C>G n.237C>G n.711C>G c.577C>G (p.Arg193Gly) c.-303C>G (n.-303C>G) n.1475C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.108244867C>A | CA476744680 | ATM | c.742C>A (p.Arg248=) c.*213C>A (n.*213C>A) n.841C>A n.876C>A n.3089C>A n.892C>A n.237C>A n.711C>A c.577C>A (p.Arg193=) c.-303C>A (n.-303C>A) n.1475C>A | dbSNP |
| 11 | g.108244867C= | CA1998765156 | ATM | c.742C= (p.Arg248=) c.*213C= (n.*213C=) n.841C= n.876C= n.3089C= n.892C= n.237C= n.711C= c.577C= (p.Arg193=) c.-303C= (n.-303C=) n.1475C= | dbSNP |