Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
11 | g.108289010dup | CA298026 | ATM | c.4143dup (p.Pro1382SerfsTer6) c.*3614dup (n.*3614dup) n.1406dup n.4293dup c.3978dup (p.Pro1327SerfsTer6) n.358dup c.150dup (p.Pro51SerfsTer6) n.572dup c.99dup (p.Pro34SerfsTer6) c.3099dup (p.Pro1034SerfsTer6) c.2835dup (p.Pro946SerfsTer6) n.4876dup | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
11 | g.108289010del | CA1998796075 | ATM | c.4143del (p.Pro1382HisfsTer4) c.*3614del (n.*3614del) n.1406del n.4293del c.3978del (p.Pro1327HisfsTer4) n.358del c.150del (p.Pro51HisfsTer4) n.572del c.99del (p.Pro34HisfsTer4) c.3099del (p.Pro1034HisfsTer4) c.2835del (p.Pro946HisfsTer4) n.4876del | ClinVar dbSNP |