| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059616T>A | CA392722185 | TPM1 | n.438T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) n.500T>A c.50T>A (p.Ile17Asn) c.320T>A (p.Ile107Asn) c.115T>A c.554T>A (p.Ile185Asn) n.374T>A n.610T>A n.828T>A c.375-1253T>A (n.375-1253T>A) n.312T>A c.*36T>A (n.*36T>A) n.359T>A c.200T>A (p.Ile67Asn) c.187-6345T>A (n.187-6345T>A) c.370T>A n.1336T>A c.244T>A c.167T>A (p.Ile56Asn) n.445T>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059616T>G | CA018929 | TPM1 | n.438T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) n.500T>G c.50T>G (p.Ile17Ser) c.320T>G (p.Ile107Ser) c.115T>G c.554T>G (p.Ile185Ser) n.374T>G n.610T>G n.828T>G c.375-1253T>G (n.375-1253T>G) n.312T>G c.*36T>G (n.*36T>G) n.359T>G c.200T>G (p.Ile67Ser) c.187-6345T>G (n.187-6345T>G) c.370T>G n.1336T>G c.244T>G c.167T>G (p.Ile56Ser) n.445T>G | ClinVar dbSNP |