Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.63059598A>G | CA029386 | TPM1 | n.420A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.482A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.97A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.356A>G n.592A>G n.810A>G c.375-1271A>G (n.375-1271A>G) n.294A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.341A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.187-6363A>G (n.187-6363A>G) c.352A>G n.1318A>G c.226A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.63059598A>T | CA018898 | TPM1 | n.420A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.482A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.97A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.356A>T n.592A>T n.810A>T c.375-1271A>T (n.375-1271A>T) n.294A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.341A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.187-6363A>T (n.187-6363A>T) c.352A>T n.1318A>T c.226A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.427A>T | ClinVar dbSNP |