| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.63059598A>G | CA029386 | TPM1 | n.420A>G c.410A>G (p.Asp137Gly) n.482A>G c.32A>G (p.Asp11Gly) c.302A>G (p.Asp101Gly) c.97A>G c.536A>G (p.Asp179Gly) n.356A>G n.592A>G n.810A>G c.375-1271A>G (n.375-1271A>G) n.294A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.341A>G c.182A>G (p.Asp61Gly) c.187-6363A>G (n.187-6363A>G) c.352A>G n.1318A>G c.226A>G c.149A>G (p.Asp50Gly) n.427A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.63059598A>T | CA018898 | TPM1 | n.420A>T c.410A>T (p.Asp137Val) n.482A>T c.32A>T (p.Asp11Val) c.302A>T (p.Asp101Val) c.97A>T c.536A>T (p.Asp179Val) n.356A>T n.592A>T n.810A>T c.375-1271A>T (n.375-1271A>T) n.294A>T c.*18A>T (n.*18A>T) n.341A>T c.182A>T (p.Asp61Val) c.187-6363A>T (n.187-6363A>T) c.352A>T n.1318A>T c.226A>T c.149A>T (p.Asp50Val) n.427A>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.63059598A= | CA2182493944 | TPM1 | n.420A= c.410A= (p.Asp137=) n.482A= c.32A= (p.Asp11=) c.302A= (p.Asp101=) c.97A= c.536A= (p.Asp179=) n.356A= n.592A= n.810A= c.375-1271A= (n.375-1271A=) n.294A= c.*18A= (n.*18A=) n.341A= c.182A= (p.Asp61=) c.187-6363A= (n.187-6363A=) c.352A= n.1318A= c.226A= c.149A= (p.Asp50=) n.427A= | dbSNP |