| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.201361274C>T | CA005120 | TNNT2 | c.795+5G>A (n.795+5G>A) c.780+5G>A (n.780+5G>A) c.768+5G>A (n.768+5G>A) c.771+5G>A (n.771+5G>A) c.801+5G>A (n.801+5G>A) c.759+5G>A (n.759+5G>A) n.1271+5G>A c.810+5G>A (n.810+5G>A) c.785G>A (p.Gly262Asp) c.*169+5G>A (n.*169+5G>A) c.*710+5G>A (n.*710+5G>A) c.*55+5G>A (n.*55+5G>A) c.681+5G>A (n.681+5G>A) c.789+5G>A (n.789+5G>A) c.762+5G>A (n.762+5G>A) c.594+5G>A (n.594+5G>A) n.1108G>A n.227+5G>A n.79+5G>A n.2019+5G>A n.711G>A c.777+5G>A (n.777+5G>A) c.807+5G>A (n.807+5G>A) c.804+5G>A (n.804+5G>A) c.765+5G>A (n.765+5G>A) c.603+5G>A (n.603+5G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.201361274C>G | CA089190 | TNNT2 | c.795+5G>C (n.795+5G>C) c.780+5G>C (n.780+5G>C) c.768+5G>C (n.768+5G>C) c.771+5G>C (n.771+5G>C) c.801+5G>C (n.801+5G>C) c.759+5G>C (n.759+5G>C) n.1271+5G>C c.810+5G>C (n.810+5G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) c.*169+5G>C (n.*169+5G>C) c.*710+5G>C (n.*710+5G>C) c.*55+5G>C (n.*55+5G>C) c.681+5G>C (n.681+5G>C) c.789+5G>C (n.789+5G>C) c.762+5G>C (n.762+5G>C) c.594+5G>C (n.594+5G>C) n.1108G>C n.227+5G>C n.79+5G>C n.2019+5G>C n.711G>C c.777+5G>C (n.777+5G>C) c.807+5G>C (n.807+5G>C) c.804+5G>C (n.804+5G>C) c.765+5G>C (n.765+5G>C) c.603+5G>C (n.603+5G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |