| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39058765A>C | CA346373978 | SOS1 | n.280T>G n.1091T>G n.18T>G n.260T>G c.353T>G c.253T>G (p.Trp85Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.232T>G (p.Trp78Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.39058765A>T | CA297298 | SOS1 | n.280T>A n.1091T>A n.18T>A n.260T>A c.353T>A c.253T>A (p.Trp85Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.232T>A (p.Trp78Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) | ClinVar dbSNP |