| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39058765A>C | CA346373978 | SOS1 | n.280T>G n.1091T>G n.18T>G n.260T>G c.353T>G c.253T>G (p.Trp85Gly) c.82T>G (p.Trp28Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) c.232T>G (p.Trp78Gly) c.229T>G (p.Trp77Gly) | dbSNP gnomAD v2 |
| 2 | g.39058765A>T | CA297298 | SOS1 | n.280T>A n.1091T>A n.18T>A n.260T>A c.353T>A c.253T>A (p.Trp85Arg) c.82T>A (p.Trp28Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) c.232T>A (p.Trp78Arg) c.229T>A (p.Trp77Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39058765A>G | CA346373979 | SOS1 | n.280T>C n.1091T>C n.18T>C n.260T>C c.353T>C c.253T>C (p.Trp85Arg) c.82T>C (p.Trp28Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) c.232T>C (p.Trp78Arg) c.229T>C (p.Trp77Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39058765A= | CA1246156094 | SOS1 | n.280T= n.1091T= n.18T= n.260T= c.353T= c.253T= (p.Trp85=) c.82T= (p.Trp28=) c.346T= (p.Trp116=) c.232T= (p.Trp78=) c.229T= (p.Trp77=) | dbSNP |