| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022784A>T | CA297272 | SOS1 | n.1524T>A c.411T>A (p.Ser137Arg) n.1865T>A n.1651T>A c.1533T>A (p.Ser511Arg) c.1644T>A (p.Ser548Arg) c.1737T>A (p.Ser579Arg) c.1623T>A (p.Ser541Arg) c.1620T>A (p.Ser540Arg) c.1473T>A (p.Ser491Arg) c.579T>A (p.Ser193Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022784A= | CA1246139530 | SOS1 | n.1524T= c.411T= (p.Ser137=) n.1865T= n.1651T= c.1533T= (p.Ser511=) c.1644T= (p.Ser548=) c.1737T= (p.Ser579=) c.1623T= (p.Ser541=) c.1620T= (p.Ser540=) c.1473T= (p.Ser491=) c.579T= (p.Ser193=) | dbSNP |