| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39022998T>C | CA297270 | SOS1 | n.1310A>G c.197A>G (p.Gln66Arg) n.1651A>G n.1437A>G c.1319A>G (p.Gln440Arg) c.1430A>G (p.Gln477Arg) n.274A>G c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1409A>G (p.Gln470Arg) c.1406A>G (p.Gln469Arg) c.1259A>G (p.Gln420Arg) c.365A>G (p.Gln122Arg) | ClinVar dbSNP |
| 2 | g.39022998T= | CA1246139919 | SOS1 | n.1310A= c.197A= (p.Gln66=) n.1651A= n.1437A= c.1319A= (p.Gln440=) c.1430A= (p.Gln477=) n.274A= c.1523A= (p.Gln508=) c.1409A= (p.Gln470=) c.1406A= (p.Gln469=) c.1259A= (p.Gln420=) c.365A= (p.Gln122=) | dbSNP |