| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023157T>C | CA297261 | SOS1 | n.1151A>G c.38A>G (p.Glu13Gly) n.1492A>G n.1278A>G c.1458A>G c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.1271A>G (p.Glu424Gly) n.115A>G c.1364A>G (p.Glu455Gly) c.1250A>G (p.Glu417Gly) c.1247A>G (p.Glu416Gly) c.1100A>G (p.Glu367Gly) c.206A>G (p.Glu69Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023157T= | CA1246140158 | SOS1 | n.1151A= c.38A= (p.Glu13=) n.1492A= n.1278A= c.1458A= c.1160A= (p.Glu387=) c.1271A= (p.Glu424=) n.115A= c.1364A= (p.Glu455=) c.1250A= (p.Glu417=) c.1247A= (p.Glu416=) c.1100A= (p.Glu367=) c.206A= (p.Glu69=) | dbSNP |