| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.39023158C>T | CA297259 | SOS1 | n.1150G>A c.37G>A (p.Glu13Lys) n.1491G>A n.1277G>A c.1457G>A c.1159G>A (p.Glu387Lys) c.1270G>A (p.Glu424Lys) n.114G>A c.1363G>A (p.Glu455Lys) c.1249G>A (p.Glu417Lys) c.1246G>A (p.Glu416Lys) c.1099G>A (p.Glu367Lys) c.205G>A (p.Glu69Lys) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 2 | g.39023158C= | CA1246140159 | SOS1 | n.1150G= c.37G= (p.Glu13=) n.1491G= n.1277G= c.1457G= c.1159G= (p.Glu387=) c.1270G= (p.Glu424=) n.114G= c.1363G= (p.Glu455=) c.1249G= (p.Glu417=) c.1246G= (p.Glu416=) c.1099G= (p.Glu367=) c.205G= (p.Glu69=) | dbSNP |