| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151560556T>G | CA013949 | PRKAG2 | c.*382A>C (n.*382A>C) c.1643A>C (p.Asp548Ala) c.1646A>C (p.Asp549Ala) c.923A>C (p.Asp308Ala) c.1271A>C (p.Asp424Ala) n.1361A>C n.1140A>C c.863A>C (p.Asp288Ala) n.4032A>C c.*759A>C (n.*759A>C) c.*965A>C (n.*965A>C) c.1514A>C (p.Asp505Ala) c.1836A>C (n.1836A>C) n.1862A>C c.1511A>C (p.Asp504Ala) n.2193A>C n.298A>C n.299A>C c.1274A>C (p.Asp425Ala) c.1634A>C (p.Asp545Ala) c.1631A>C (p.Asp544Ala) c.899A>C (p.Asp300Ala) c.920A>C (p.Asp307Ala) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151560556T= | CA1752713717 | PRKAG2 | c.*382A= (n.*382A=) c.1643A= (p.Asp548=) c.1646A= (p.Asp549=) c.923A= (p.Asp308=) c.1271A= (p.Asp424=) n.1361A= n.1140A= c.863A= (p.Asp288=) n.4032A= c.*759A= (n.*759A=) c.*965A= (n.*965A=) c.1514A= (p.Asp505=) c.1836A= (n.1836A=) n.1862A= c.1511A= (p.Asp504=) n.2193A= n.298A= n.299A= c.1274A= (p.Asp425=) c.1634A= (p.Asp545=) c.1631A= (p.Asp544=) c.899A= (p.Asp300=) c.920A= (p.Asp307=) | dbSNP |