| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 7 | g.151564191C>G | CA013810 | PRKAG2 | c.*207G>C (n.*207G>C) c.1468G>C (p.Asp490His) c.1471G>C (p.Asp491His) c.748G>C (p.Asp250His) c.1096G>C (p.Asp366His) n.965G>C c.688G>C (p.Asp230His) n.3857G>C c.*584G>C (n.*584G>C) c.*790G>C (n.*790G>C) c.1339G>C (p.Asp447His) c.1661G>C (n.1661G>C) n.1687G>C c.1336G>C (p.Asp446His) n.2018G>C n.123G>C n.124G>C c.1099G>C (p.Asp367His) c.1459G>C (p.Asp487His) c.1456G>C (p.Asp486His) c.724G>C (p.Asp242His) c.745G>C (p.Asp249His) | ClinVar dbSNP |
| 7 | g.151564191C= | CA1752719439 | PRKAG2 | c.*207G= (n.*207G=) c.1468G= (p.Asp490=) c.1471G= (p.Asp491=) c.748G= (p.Asp250=) c.1096G= (p.Asp366=) n.965G= c.688G= (p.Asp230=) n.3857G= c.*584G= (n.*584G=) c.*790G= (n.*790G=) c.1339G= (p.Asp447=) c.1661G= (n.1661G=) n.1687G= c.1336G= (p.Asp446=) n.2018G= n.123G= n.124G= c.1099G= (p.Asp367=) c.1459G= (p.Asp487=) c.1456G= (p.Asp486=) c.724G= (p.Asp242=) c.745G= (p.Asp249=) | dbSNP |