ClinGen Allele Registry
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Chr
Mutation (hg38)
CAid
Gene
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14
g.23428599C>G
CA277680
MYH7
c.1479G>C (p.Met493Ile)
n.1585G>C
ClinVar
dbSNP
14
g.23428599C>T
CA010820
MYH7
c.1479G>A (p.Met493Ile)
n.1585G>A
ClinVar
dbSNP
14
g.23428599C=
CA2123444121
MYH7
c.1479G= (p.Met493=)
n.1585G=
dbSNP
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