| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 19 | g.4101032C>G | CA403388337 | MAP2K2 | n.1131G>C n.632G>C c.692G>C (p.Arg231Pro) c.401G>C (p.Arg134Pro) n.639G>C n.293G>C n.156G>C c.16G>C n.993G>C n.412G>C c.122G>C (p.Arg41Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
| 19 | g.4101032C>T | CA9090854 | MAP2K2 | n.1131G>A n.632G>A c.692G>A (p.Arg231His) c.401G>A (p.Arg134His) n.639G>A n.293G>A n.156G>A c.16G>A n.993G>A n.412G>A c.122G>A (p.Arg41His) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 19 | g.4101032C>A | CA296133 | MAP2K2 | n.1131G>T n.632G>T c.692G>T (p.Arg231Leu) c.401G>T (p.Arg134Leu) n.639G>T n.293G>T n.156G>T c.16G>T n.993G>T n.412G>T c.122G>T (p.Arg41Leu) | ClinVar dbSNP |