| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| X | g.101398522G>A | CA022122 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C>T (n.*293C>T) c.*350C>T (n.*350C>T) c.922C>T (p.Gln308Ter) c.847C>T (p.Gln283Ter) n.983C>T n.1999C>T n.1461C>T c.*155C>T (n.*155C>T) c.892C>T c.970C>T (p.Gln324Ter) c.947C>T (n.947C>T) n.1151C>T c.801+263C>T (n.801+263C>T) c.*372C>T (n.*372C>T) n.3718C>T c.811C>T (p.Gln271Ter) c.913C>T (n.913C>T) c.300+3065G>A (n.300+3065G>A) c.177+6700G>A (n.177+6700G>A) n.173C>T n.613C>T c.*235C>T (n.*235C>T) c.408+3065G>A (n.408+3065G>A) c.285+6700G>A (n.285+6700G>A) n.932C>T n.953C>T n.926C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| X | g.101398522G= | CA2448298042 | GLA,RPL36A-HNRNPH2 | c.*293C= (n.*293C=) c.*350C= (n.*350C=) c.922C= (p.Gln308=) c.847C= (p.Gln283=) n.983C= n.1999C= n.1461C= c.*155C= (n.*155C=) c.892C= c.970C= (p.Gln324=) c.947C= (n.947C=) n.1151C= c.801+263C= (n.801+263C=) c.*372C= (n.*372C=) n.3718C= c.811C= (p.Gln271=) c.913C= (n.913C=) c.300+3065G= (n.300+3065G=) c.177+6700G= (n.177+6700G=) n.173C= n.613C= c.*235C= (n.*235C=) c.408+3065G= (n.408+3065G=) c.285+6700G= (n.285+6700G=) n.932C= n.953C= n.926C= | dbSNP |