| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792524A>G | CA019798 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>C c.500T>C (p.Ile167Thr) n.594T>C n.657T>C n.580T>C n.190T>C n.299+15093A>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34792524A>C | CA391631096 | ACTC1,GJD2-DT | n.606T>G c.500T>G (p.Ile167Ser) n.594T>G n.657T>G n.580T>G n.190T>G n.299+15093A>C | ClinVar dbSNP |