| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34794799C>T | CA391633500 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>A c.10G>A (p.Asp4Asn) n.300-15697C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.34794799C>A | CA391633499 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>T c.10G>T (p.Asp4Tyr) n.300-15697C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34794799C>G | CA019643 | ACTC1,GJD2-DT | n.116G>C c.10G>C (p.Asp4His) n.300-15697C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |