| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34790548G>A | CA020032 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>T c.998C>T (p.Ala333Val) n.1092C>T n.1078C>T n.299+13117G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790548G>C | CA391629233 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) n.1092C>G n.1078C>G n.299+13117G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.34790548G= | CA2169204341 | ACTC1,GJD2-DT | n.1898C= c.998C= (p.Ala333=) n.1092C= n.1078C= n.299+13117G= | dbSNP |