| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34791136G>A | CA020011 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C>T c.968C>T (p.Ala323Val) n.1062C>T n.1048C>T n.299+13705G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.34791136G= | CA2169205344 | ACTC1,GJD2-DT | n.1868C= c.968C= (p.Ala323=) n.1062C= n.1048C= n.299+13705G= | dbSNP |