| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.34792495T>C | CA019814 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A>G c.529A>G (p.Ile177Val) n.623A>G n.686A>G n.609A>G n.219A>G n.28A>G n.299+15064T>C | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.34792495T= | CA2169208534 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A= c.529A= (p.Ile177=) n.623A= n.686A= n.609A= n.219A= n.28A= n.299+15064T= | dbSNP |
| 15 | g.34792495T>A | CA391631030 | ACTC1,GJD2-DT | n.635A>T c.529A>T (p.Ile177Phe) n.623A>T n.686A>T n.609A>T n.219A>T n.28A>T n.299+15064T>A | ClinVar dbSNP |