Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.118340370C>TCA185942CD3Dn.298G>A
n.279+5G>A
n.2259+5G>A
c.274+5G>A (n.274+5G>A)
n.80-876G>A
c.56-464G>A (n.56-464G>A)
c.287+5G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.118340370C=CA2003457253CD3Dn.298G=
n.279+5G=
n.2259+5G=
c.274+5G= (n.274+5G=)
n.80-876G=
c.56-464G= (n.56-464G=)
c.287+5G=
dbSNP

Number of alleles fetched