| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.78432701G>A | CA185916 | WWOX | c.1005G>A (p.Trp335Ter) n.1384G>A c.409+317547G>A (n.409+317547G>A) c.516+268412G>A (n.516+268412G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.399G>A (p.Trp133Ter) c.666G>A (p.Trp222Ter) n.3418+1619C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.78432701G= | CA2235073480 | WWOX | c.1005G= (p.Trp335=) n.1384G= c.409+317547G= (n.409+317547G=) c.516+268412G= (n.516+268412G=) c.*802G= (n.*802G=) c.399G= (p.Trp133=) c.666G= (p.Trp222=) n.3418+1619C= | dbSNP |
| 16 | g.78432701G>T | CA396843441 | WWOX | c.1005G>T (p.Trp335Cys) n.1384G>T c.409+317547G>T (n.409+317547G>T) c.516+268412G>T (n.516+268412G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.399G>T (p.Trp133Cys) c.666G>T (p.Trp222Cys) n.3418+1619C>A | dbSNP gnomAD v4 |