| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.42713519G>C | CA212902 | GHR | c.875G>C (p.Arg292Thr) c.809G>C (p.Arg270Thr) c.*487G>C (n.*487G>C) c.896G>C (p.Arg299Thr) c.830G>C (p.Arg277Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.42713519G= | CA1542306876 | GHR | c.875G= (p.Arg292=) c.809G= (p.Arg270=) c.*487G= (n.*487G=) c.896G= (p.Arg299=) c.830G= (p.Arg277=) | dbSNP |