Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.42711206G>T | CA212900 | GHR | c.619-1G>T (n.619-1G>T) c.553-1G>T (n.553-1G>T) c.*231-1G>T (n.*231-1G>T) c.640-1G>T (n.640-1G>T) c.574-1G>T (n.574-1G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.42711206G= | CA1542304736 | GHR | c.619-1G= (n.619-1G=) c.553-1G= (n.553-1G=) c.*231-1G= (n.*231-1G=) c.640-1G= (n.640-1G=) c.574-1G= (n.574-1G=) | dbSNP |