| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.103745256C>A | CA6752080 | STAB2 | c.6115C>A (p.Pro2039Thr) c.4444C>A (p.Pro1482Thr) c.3514C>A (p.Pro1172Thr) c.2176C>A (p.Pro726Thr) n.6335C>A n.6342C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 12 | g.103745256C= | CA2059865110 | STAB2 | c.6115C= (p.Pro2039=) c.4444C= (p.Pro1482=) c.3514C= (p.Pro1172=) c.2176C= (p.Pro726=) n.6335C= n.6342C= | dbSNP |