| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 12 | g.79621793G>T | CA2048871569 | PAWR | c.517-586C>A (n.517-586C>A) n.57+10313C>A n.401-586C>A c.353-586C>A | dbSNP |
| 12 | g.79621793G>C | CA2048871571 | PAWR | c.517-586C>G (n.517-586C>G) n.57+10313C>G n.401-586C>G c.353-586C>G | dbSNP |
| 12 | g.79621793G>A | CA240498218 | PAWR | c.517-586C>T (n.517-586C>T) n.57+10313C>T n.401-586C>T c.353-586C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |