| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 6 | g.160706469A>G | CA123283 | PLG | c.49+4116A>G (n.49+4116A>G) c.112A>G (p.Lys38Glu) c.-114A>G (n.-114A>G) n.94+4116A>G n.149A>G n.95A>G n.125A>G n.1082A>G n.96A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 6 | g.160706469A= | CA1677189994 | PLG | c.49+4116A= (n.49+4116A=) c.112A= (p.Lys38=) c.-114A= (n.-114A=) n.94+4116A= n.149A= n.95A= n.125A= n.1082A= n.96A= | dbSNP |