Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
12 | g.79668450A>G | CA240512590 | PAWR | c.516+21279T>C (n.516+21279T>C) n.303-42T>C n.329+21279T>C c.352+21279T>C n.826-42T>C c.517-42T>C (n.517-42T>C) n.890-42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
12 | g.79668450A>C | CA2048891690 | PAWR | c.516+21279T>G (n.516+21279T>G) n.303-42T>G n.329+21279T>G c.352+21279T>G n.826-42T>G c.517-42T>G (n.517-42T>G) n.890-42T>G | dbSNP |
12 | g.79668450A>T | CA2048891689 | PAWR | c.516+21279T>A (n.516+21279T>A) n.303-42T>A n.329+21279T>A c.352+21279T>A n.826-42T>A c.517-42T>A (n.517-42T>A) n.890-42T>A | dbSNP |