| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 2 | g.223980202C>G | CA11099540 | SERPINE2 | c.1075+109G>C (n.1075+109G>C) c.1072+109G>C (n.1072+109G>C) c.1108+109G>C (n.1108+109G>C) n.2579G>C n.505+109G>C n.1733+109G>C c.1111+109G>C (n.1111+109G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 2 | g.223980202C>T | CA1331318115 | SERPINE2 | c.1075+109G>A (n.1075+109G>A) c.1072+109G>A (n.1072+109G>A) c.1108+109G>A (n.1108+109G>A) n.2579G>A n.505+109G>A n.1733+109G>A c.1111+109G>A (n.1111+109G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 2 | g.223980202C>A | CA65910991 | SERPINE2 | c.1075+109G>T (n.1075+109G>T) c.1072+109G>T (n.1072+109G>T) c.1108+109G>T (n.1108+109G>T) n.2579G>T n.505+109G>T n.1733+109G>T c.1111+109G>T (n.1111+109G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |