| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 4 | g.47355666G>C | CA1061954336 | GABRB1 | c.544+35457G>C (n.544+35457G>C) c.*212+35457G>C (n.*212+35457G>C) c.523+35457G>C (n.523+35457G>C) c.445+35457G>C (n.445+35457G>C) | dbSNP |
| 4 | g.47355666G>A | CA11777994 | GABRB1 | c.544+35457G>A (n.544+35457G>A) c.*212+35457G>A (n.*212+35457G>A) c.523+35457G>A (n.523+35457G>A) c.445+35457G>A (n.445+35457G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |