| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81908423C>T | CA396900063 | PLCG2 | n.683C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1809C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81908423C>G | CA8193857 | PLCG2 | n.683C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1809C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81908423C>A | CA396900062 | PLCG2 | n.683C>A c.*425C>A (n.*425C>A) c.*1411C>A (n.*1411C>A) c.1448C>A (p.Pro483His) c.*1559C>A (n.*1559C>A) c.1565C>A (p.Pro522His) c.1364C>A (p.Pro455His) n.1809C>A c.1679C>A (p.Pro560His) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.81908423C= | CA2237365739 | PLCG2 | n.683C= c.*425C= (n.*425C=) c.*1411C= (n.*1411C=) c.1448C= (p.Pro483=) c.*1559C= (n.*1559C=) c.1565C= (p.Pro522=) c.1364C= (p.Pro455=) n.1809C= c.1679C= (p.Pro560=) | dbSNP |