| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.81908423C>T | CA396900063 | PLCG2 | n.683C>T c.*425C>T (n.*425C>T) c.*1411C>T (n.*1411C>T) c.1448C>T (p.Pro483Leu) c.*1559C>T (n.*1559C>T) c.1565C>T (p.Pro522Leu) c.1364C>T (p.Pro455Leu) n.1809C>T c.1679C>T (p.Pro560Leu) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.81908423C>G | CA8193857 | PLCG2 | n.683C>G c.*425C>G (n.*425C>G) c.*1411C>G (n.*1411C>G) c.1448C>G (p.Pro483Arg) c.*1559C>G (n.*1559C>G) c.1565C>G (p.Pro522Arg) c.1364C>G (p.Pro455Arg) n.1809C>G c.1679C>G (p.Pro560Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |