| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.179811261C>T | CA133143186 | SQSTM1 | n.195-313C>T n.1105-313C>T c.-156-313C>T (n.-156-313C>T) c.500-313C>T (n.500-313C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.179811261C= | CA1604321519 | SQSTM1 | n.195-313C= n.1105-313C= c.-156-313C= (n.-156-313C=) c.500-313C= (n.500-313C=) | dbSNP |